Perbezaan utama antara aneuploidy dan polyploidy adalah bahawa aneuploidy adalah keadaan yang berlaku kerana kromosom yang hilang atau tambahan pada genom organisma sementara polyploidy adalah keadaan apabila sel mengandungi lebih dari dua set kromosom.
Setiap organisma mempunyai sekumpulan kromosom tertentu di setiap sel, dan tetap kepada organisma. Pada manusia, terdapat 23 pasangan kromosom homolog. Daripada jumlah itu, 22 adalah autosom sementara satu pasangan adalah allosom dan terlibat dalam penentuan seks. Oleh itu, diploid merujuk kepada organisma yang mempunyai dua set kromosom homolog. Sebilangan besar spesies diploid dan dilambangkan sebagai organisma 2n. Pada tanaman yang lebih tinggi, sporofit adalah diploid. Manusia juga diploid.
Sebaliknya, organisma haploid mempunyai satu set kromosom, dan simbolnya adalah n. Selain 2n dan n, beberapa organisma mempunyai lebih dari dua set kromosom dan disebut polyploidy. Sebilangan besar spesies tumbuhan menunjukkan ketiadaan, tetapi jarang berlaku pada haiwan yang lebih tinggi. Sebaliknya, Aneuploidy adalah keadaan, yang mempunyai kromosom yang hilang atau menambahkan kromosom tertentu atau bahagian kromosom. Kedua-dua polyploidy dan aneuploidy menunjukkan keabnormalan bilangan kromosom.
