Perbezaan utama antara heterogenitas alel dan lokus adalah bahawa heterogenitas alel adalah kemampuan mutasi yang berbeza dalam gen yang sama untuk menyebabkan penyakit yang sama sedangkan heterogenitas lokus adalah kemampuan mutasi dalam sebilangan gen yang berlainan untuk menyebabkan penyakit yang sama.
Heterogenitas genetik adalah keupayaan mekanisme genetik yang berbeza untuk menghasilkan fenotip yang sama atau serupa. Mutasi pada lokasi yang berlainan dari gen yang sama atau mutasi pada gen yang berbeza dapat menghasilkan heterogenetik genetik. Terdapat dua jenis heterogenitas genetik sebagai heterogenitas alelik dan lokus. Heterogenitas alel menggambarkan kemampuan mutasi yang berbeza dalam gen yang sama (alel yang berlainan di lokus) untuk menghasilkan ekspresi keadaan yang berubah-ubah, terutama penyakit. Heterogenitas lokus menggambarkan keupayaan mutasi pada lokus gen yang berlainan untuk menyebabkan fenotip penyakit yang sama.
