Perbezaan utama antara genotip dan fenotip adalah bahawa genotip adalah sekumpulan gen dalam DNA yang bertanggungjawab untuk suatu sifat sementara fenotip adalah ungkapan fizikal sifat tertentu.
Genetik Manusia dan Biologi Molekul kini berada di barisan hadapan, dan hari-hari terapi gen tidak begitu jauh. Sains Genetik dan Keturunan mempunyai asasnya dalam eksperimen oleh imam Augustin Gregor Mendel. Keturunan dan genetik didasarkan pada premis bahawa bahan genetik seseorang, kromosom, berasal dari ibu dan ayah. Biasanya, terdapat sebaran kuantiti bahan genetik yang sama. Kromosom ini mengandungi kawasan diskrit yang disebut gen yang mempunyai urutan nukleotida spesifik yang mengekod protein. Secara khusus, gen mengandungi maklumat pengekodan untuk menghasilkan polipeptida / protein untuk menjalankan tugas-tugas tertentu dalam tubuh manusia. Dalam kajian genetik, kita menemui dua istilah; genotip dan fenotip dengan kerap. Genotip mewakili komposisi genetik sifat tertentu sementara fenotip adalah ekspresi fizikal sifat tersebut.
