Perbezaan utama antara mutasi urutan DNA dan modifikasi epigenetik adalah bahawa semasa mutasi urutan DNA, perubahan berlaku pada urutan DNA asal sementara semasa modifikasi epigenetik, perubahan tidak berlaku pada urutan DNA asal.
Genom mewakili keseluruhan maklumat genetik organisma dalam bentuk urutan atau gen DNA yang tepat. Gen tertentu mengandungi kod genetik tertentu untuk menghasilkan protein tertentu. Oleh itu, gen dinyatakan melalui dua proses: transkripsi dan terjemahan. Walau bagaimanapun, kerana pelbagai sebab, perubahan berlaku dalam urutan DNA gen. Kami memanggil perubahan seperti ini dalam mutasi urutan nukleotida. Kadang kala, walaupun tanpa mengubah urutan DNA asal gen, ekspresi gen berubah dan menghasilkan fenotip yang berbeza. Kami memanggil keadaan ini sebagai pengubahsuaian epigenetik.
