Perbezaan utama antara ujian genetik dan penyaringan adalah bahawa ujian genetik dilakukan pada individu sementara pemeriksaan genetik dilakukan pada populasi.
Ujian dan pemeriksaan genetik adalah dua kaedah pencegahan penyakit. Kaedah ini membantu menilai risiko gangguan genetik pada individu atau populasi masing-masing. Oleh itu, ujian genetik menentukan risiko mengalami gangguan genetik pada seseorang setelah melakukan ujian makmal yang kaku. Pemeriksaan genetik mengesahkan risiko populasi yang mengalami gangguan genetik tertentu. Kedua-dua kaedah menggunakan ujian makmal. Lebih khusus lagi, wanita hamil menjalani dua prosedur ini lebih kerap.
