Perbezaan Utama - Karyotaip Normal vs Abnormal
Kromosom mengandungi maklumat genetik organisma, tetapi bilangan kromosom berbeza antara spesies yang berbeza. Manusia yang sihat mempunyai 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Terdapat 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks. Terdapat ribuan hingga berjuta-juta gen yang terletak di kromosom yang mengandungi kod genetik untuk mensintesis protein penting yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan, dan pembiakan. Bilangan dan struktur fizikal kromosom menunjukkan maklumat penting mengenai organisma. Oleh itu, saintis mengkaji jumlah kromosom organisma. Karyotype adalah gambarajah yang menunjukkan bilangan kromosom dan konstitusi dalam inti sel. Ini mengungkapkan maklumat mengenai bilangan, ukuran, bentuk, kedudukan sentromer kromosom, dll di bawah mikroskop cahaya. Sekiranya kariotip menunjukkan bilangan dan struktur set kromosom yang biasa, ia dikenali sebagai kariotip biasa. Kariotipe yang tidak normal menunjukkan bilangan yang tidak biasa atau kromosom yang tidak betul secara struktur dalam kariotip. Ini adalah perbezaan utama antara kariotip normal dan tidak normal.
KANDUNGAN
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu Karyotaip Biasa
3. Apa itu Karyotaip Tidak Normal
4. Perbandingan Berdampingan - Kariotip Normal vs Abnormal
5. Ringkasan
Apakah Karyotaip Biasa?
Kariotipe normal adalah gambarajah yang menunjukkan bilangan dan struktur yang betul bagi set lengkap kromosom dalam sel atau individu. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom di mana 22 pasang adalah autosom dan satu kromosom seks. Setiap kromosom mempunyai ukuran, bentuk dan kedudukan sentromer tertentu. Karyotype manusia yang sihat boleh dianggap sebagai kariotip normal. Dalam kariotip normal, tidak ada urutan atau perubahan maklumat genetik yang hilang.
Kromosom manusia boleh dikelompokkan menjadi tujuh kumpulan berdasarkan panjang dan morfologi. 42 kromosom adalah autosom yang dikodkan untuk sifat yang berbeza. Pasangan kromosom seks (X dan Y) memutuskan jantina individu dan sifat yang berkaitan dengan seks. Dengan menganalisis kariotip organisma, adalah mungkin untuk mengesan gangguan genetik dan banyak maklumat lain mengenai individu tersebut. Kariotip boleh mendedahkan beberapa maklumat penting. Ia memberitahu jantina individu dan mendedahkan spesies yang menjadi milik individu tersebut. Akhirnya, kariotip dapat menunjukkan sama ada individu itu mempunyai kelainan kromosom yang membawa kepada penyakit genetik.
Karyotyping adalah teknik yang dilakukan oleh doktor untuk memeriksa set lengkap kromosom di nukleus. Kromosom hanya dapat dilihat semasa metafasa pembahagian sel. Jumlah kromosom dikumpulkan dan dianalisis semasa ujian untuk menentukan sama ada terdapat kelainan berangka atau struktur pada kromosom organisma.
Gambar 01: Kariotipe normal manusia
Apa itu Karyotaip Tidak normal?
Organisma mempunyai bilangan dan struktur kromosom tertentu. Walau bagaimanapun, kerana alasan yang berbeza, organisma dapat menanggung sejumlah kromosom yang tidak biasa dan kromosom yang tidak berfungsi secara struktur. Perubahan ini boleh menyebabkan gangguan genetik yang serius. Oleh itu, kariotip adalah prosedur penting untuk mendedahkan keadaan genetik dalam organisma.
Kelainan kromosom adalah dua jenis utama yang dinamakan penyimpangan berangka dan penyimpangan struktur. Apabila kromosom diperhatikan di bawah mikroskop, adalah mungkin untuk mengenal pasti kelainan seperti kromosom tambahan, kromosom yang hilang, bahagian kromosom yang hilang, bahagian kromosom tambahan, bahagian yang pecah dari satu kromosom dan melekat pada kromosom yang lain, dll. Sekiranya kariotip mempunyai jumlah kromosom yang tidak biasa atau kromosom yang berubah secara struktural, ia dikenali sebagai kariotip yang tidak normal seperti yang ditunjukkan pada gambar 02.
Terdapat sindrom penyakit yang berbeza kerana kariotip yang tidak normal pada manusia seperti sindrom down, sindrom Klinefelter, sindrom turner, penyakit sel sabit, fibrosis sista, dan lain-lain. Sindrom Down disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Sindrom Klinefelter adalah sindrom lain yang disebabkan oleh kromosom X tambahan pada lelaki.
Gambar 02: Kariotipe manusia yang tidak normal (Kromosom manusia XXY)
Apakah perbezaan antara Karyotype Normal dan Abnormal?
Artikel Diff Tengah sebelum Jadual
Karyotaip Normal vs Abnormal |
|
| Kariotip yang mengandungi bilangan normal dan struktur kromosom sel dikenali sebagai kariotip normal. | Kariotip yang mengandungi bilangan kromosom yang tidak biasa atau kromosom yang tidak berbentuk struktur dari sel dikenali sebagai kariotip yang tidak normal. |
| Penyakit | |
| Organisma bebas daripada gangguan genetik | Organisma mempunyai gangguan genetik. |
Ringkasan - Karyotaip Normal vs Abnormal
Kariotipe normal manusia mengandungi sejumlah 46 kromosom dengan ukuran dan bentuk yang betul. Terdapat 22 pasangan kromosom autosom dan satu pasangan kromosom seks dalam kariotip manusia normal. Apabila terdapat gangguan genetik, ia dicerminkan oleh kelainan kromosom. Keabnormalan kromosom boleh berupa angka atau struktur. Kedua-duanya akan menghasilkan kariotip yang tidak normal. Kariotipe yang tidak normal mengandungi bilangan kromosom atau kromosom yang tidak biasa dengan perubahan struktur. Ini adalah perbezaan antara kariotip normal dan kariotip tidak normal.
