Perbezaan utama antara gangguan genetik dan gangguan kromosom adalah bahawa gangguan genetik adalah penyakit yang timbul akibat perubahan yang terjadi pada DNA organisma sementara gangguan kromosom adalah sejenis gangguan genetik, yang secara khusus merujuk pada penyakit yang timbul akibat perubahan yang berlaku dalam struktur atau bilangan kromosom.
Genom adalah tempat penyimpanan maklumat genetik organisma. Ini merangkumi set lengkap kromosom yang berada di dalam nukleus organisma eukariotik atau di sitoplasma organisma prokariotik. Oleh kerana kromosom mewakili genom dan maklumat genetik organisma; adalah perlu untuk mengelakkan perubahan struktur dan fungsional berlaku dalam urutan nukleotida molekul DNA. Ia dapat dilakukan dengan membiarkan proses replikasi yang betul berlaku dan dengan itu mencegah kemungkinan terjadinya mutasi. Jika tidak, gangguan genetik juga boleh timbul dalam generasi keturunan. Gangguan genetik terdiri daripada tiga jenis iaitu mutasi gen tunggal, gangguan kompleks atau gangguan kromosom.
