Perbezaan utama antara pemetaan gen dan penjujukan gen adalah bahawa pemetaan gen adalah teknik yang mengenal pasti lokasi gen dalam genom dan jarak antara gen sementara penjujukan gen adalah teknik yang mengenal pasti urutan nukleotida gen yang tepat.
Pemetaan gen dan penjujukan gen penting dalam diagnostik genetik untuk mencari dan mengesahkan kehadiran gen. Oleh itu, teknik molekul seperti elektroforesis gel dan tindak balas rantai polimerase, memainkan peranan penting dalam membuat peta gen. Selanjutnya, penggunaan teknik penjujukan yang berbeza seperti penjujukan Sanger dan penjujukan Generasi Seterusnya adalah mustahak untuk menghasilkan urutan gen.
