Perbezaan Utama - PGS vs PGD
Persenyawaan in vitro (IVF) adalah proses kompleks yang digunakan untuk merawat masalah kesuburan dan genetik dan membantu dalam konsepsi anak. Apabila pasangan suami isteri menghadapi masalah yang berkaitan dengan konsepsi anak, IVF berfungsi sebagai penyelesaian yang baik dan merupakan bentuk rawatan perubatan yang paling berkesan. Sel telur yang matang diambil dari ovari wanita dan disenyawakan dari sperma lelaki masing-masing dalam keadaan makmal (in vitro) sebagai langkah awal. Kemudian telur yang disenyawakan ditanam di rahim betina. Walau bagaimanapun, IVF adalah proses yang kompleks, mahal dan memakan masa yang mempunyai banyak cabaran. Oleh itu, beberapa ujian perubatan dilakukan sebelum penanamannya. Preimplantation Genetic Screening (PGS) dan Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) adalah dua eksperimen seperti itu yang digunakan untuk menentukan sama ada embrio bebas daripada gangguan genetik dan bayi sihat. Perbezaan utama antara PGS dan PGD adalah bahawa PGD dilakukan untuk mengesan kecacatan gen tunggal yang boleh menyebabkan penyakit genetik tertentu sementara PGS dilakukan untuk mengesan normal normal kromosom.
KANDUNGAN
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah PGS
3. Apa itu PGD
4. Perbandingan Berdampingan - PGS vs PGD
5. Ringkasan
Apa itu PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) adalah ujian genetik yang dilakukan untuk mengesan kromosom normal embrio yang disenyawakan in vitro. PGS menyaring sel embrio untuk nombor kromosom normal. Tubuh manusia mengandungi sejumlah 46 kromosom dalam 23 pasang. PGS tidak mencari penyakit genetik tertentu; sebaliknya, ia mencari bilangan kromosom yang biasa dalam sel-sel embrio. Embrio dinilai untuk kromosom hilang atau kromosom tambahan yang mengubah jumlah kromosom.
Objektif melakukan PGS adalah untuk mengenal pasti bilangan kromosom yang tidak normal pada embrio sebelum implantasi untuk mengelakkan sindrom genetik yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom. PGS mendedahkan penyakit seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, dll. Sindrom Down adalah penyakit biasa yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Ia dapat dikesan dengan mudah oleh PGS. Pemilihan jantina juga dimungkinkan oleh PGS.
Terdapat beberapa kaedah yang digunakan dalam PGS seperti Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), microarrays polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), tindak balas rantai polimerase masa nyata kuantitatif (qPCR), dll.
Gambar 01: Pemeriksaan Genetik Praplantasi
Apa itu PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) adalah teknik yang dilakukan untuk mengenal pasti gangguan gen tunggal pada embrio yang disenyawakan in vitro sebelum implantasi di dalam rahim ibu untuk menentukan kehamilan. Gangguan gen tunggal adalah penyakit genetik atau gangguan Mendel yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan DNA pada gen tertentu. Gen yang bermutasi dikenali sebagai alel mutan atau berpenyakit. Gangguan ini diwarisi dari ibu bapa hingga keturunan. Oleh itu, adalah mustahak untuk memeriksa sama ada embrio bebas daripada gangguan gen tunggal atau tidak sebelum penanaman embrio. Gangguan gen tunggal sangat jarang berlaku. Tetapi, jika kedua-dua ibu dan ayah adalah pembawa penyakit genetik tertentu, keturunan boleh mewarisi penyakit ini. Oleh itu, PGD memberi peluang kepada pasangan untuk memilih embrio yang sihat dan bebas penyakit.
PGD dilakukan untuk sel tunggal yang diambil dari embrio. Ia dapat mendedahkan kehadiran translokasi kromosom atau mutan dengan berkesan. Terdapat banyak gangguan gen tunggal. Penyakit yang paling biasa yang dikesan oleh PGD adalah Cystic fibrosis, anemia sel sabit, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, dan Thalassemia. PGD menawarkan peluang untuk menentukan jenis kelamin embrio sebelum pemindahan. Ini adalah tawaran penting bagi pasangan untuk menyeimbangkan keluarga mereka. Oleh itu, PGD berfungsi sebagai ujian penting untuk melahirkan bayi yang sihat dan bebas penyakit dalam seks yang disukai. Walau bagaimanapun, hasil ujian PGD bergantung pada penilaian sel tunggal. Oleh itu, keberkesanan PGD dipersoalkan. Pencerobohan biopsi dan mosaik kromosom juga mengurangkan keberkesanan PGD.
Gambar 02: Diagnosis Genetik Praplantasi
Pelbagai kaedah seperti hibridisasi in situ Fluoresen (FISH) dan tindak balas rantai Polimerase (PCR) digunakan untuk melakukan PGD. PCR digunakan untuk mengesan gangguan gen tunggal dan FISH digunakan untuk mencari kelainan kromosom. Selain daripada FISH dan PCR, penjujukan genom sel tunggal juga digunakan sebagai kaedah dalam PGD untuk mencirikan genom embrio.
Apakah perbezaan antara PGS dan PGD?
Artikel Diff Tengah sebelum Jadual
PGS vs PGD |
|
| PGS adalah ujian genetik yang dilakukan untuk mengesan sama ada embrio yang disenyawakan in vitro mempunyai bilangan kromosom normal dalam sel atau tidak. | PGD adalah teknik yang digunakan untuk menentukan apakah embrio yang disenyawakan in vitro membawa mutasi gen tertentu atau perubahan DNA pada gen yang mengakibatkan gangguan genetik. |
| Pengesanan Mutasi Gen Tunggal | |
| PGS tidak mengesan mutasi gen tunggal. | PGD mengesan mutasi gen tunggal. |
| Penyakit | |
| PGS adalah ujian penting untuk mengesan sindrom Down, sindrom Klinefelter, dll. | PGD adalah ujian penting untuk mengesan fibrosis Cystic, anemia sel sabit, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia dll. |
Ringkasan - PGS vs PGD
PGS dan PGD adalah dua ujian genetik yang digunakan untuk mengesan sama ada embrio yang disenyawakan in vitro sesuai ditanamkan di rahim untuk membuktikan kehamilan. PGS dilakukan untuk mengesan sama ada embrio mempunyai bilangan kromosom biasa dalam sel. PGD dilakukan untuk mengesan sama ada embrio mempunyai mutasi gen tunggal yang menyebabkan gangguan genetik. Inilah perbezaan antara PGS dan PGD. Kedua-dua ujian ini sangat penting dan harus dilakukan sebelum implantasi untuk menyaring embrio untuk implantasi embrio yang sihat.
