Perbezaan Antara Penyakit Von Willebrand Dan Hemofilia

2024 Pengarang: Mildred Bawerman | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 08:40

Perbezaan Utama - Penyakit Von Willebrand vs Hemophilia

Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia adalah dua penyakit hematologi yang jarang berlaku yang paling sering disebabkan oleh kekurangan pelbagai komponen yang terlibat dalam jalur pembekuan. Perbezaan utama antara penyakit Von Willebrand dan Hemofilia adalah bahawa, dalam penyakit Von Willebrand, terdapat kekurangan faktor Von Willebrand sedangkan, pada hemofilia, terdapat kekurangan faktor VIII atau faktor IX.

KANDUNGAN

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama

2. Apa itu Penyakit Von Willebrand

3. Apa itu Hemofilia

4. Kesamaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia

5. Perbandingan Berdampingan - Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia dalam Bentuk Jadual

6. Ringkasan

Apa itu Penyakit Von Willebrand?

Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif atau kualitatif faktor Von Willebrand. Kekurangan faktor VIII yang dihasilkan dan fungsi platelet yang tidak normal adalah ciri khasnya. Gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan VWF terdapat dalam kromosom 12 dan pelbagai mutasi gen ini adalah penyebab penyakit VW.

Jenis Penyakit Von Willebrand

Terdapat 3 jenis penyakit VW utama:

• Jenis 1 - ini adalah pelbagai penyakit VW autosomal yang dominan. Terdapat kekurangan kuantitatif separa VWF
• Jenis penyakit VW jenis 2 juga merupakan gangguan dominan autosom yang dicirikan oleh kelainan kualitatif VWF
• Jenis 3 - terdapat warisan resesif yang dikaitkan dengan kekurangan VWF yang hampir lengkap.

Gambar 01: Jalur Pembekuan

Tanda dan Gejala

Tanda dan gejala berbeza bergantung pada jenis penyakit. Jenis 1 dan Jenis 2 mempunyai gejala yang agak ringan. Pendarahan yang banyak berikutan trauma ringan, epistaksis dan menorrhagia adalah gambaran klinikal yang utama. Hemarthroses jarang berlaku. Pada penyakit jenis 3, pesakit boleh mengalami pendarahan teruk tetapi tidak ada pendarahan ke otot dan sendi.

Rawatan

Rawatan serupa dengan hemofilia ringan walaupun terdapat perubahan bergantung pada pelbagai keadaan klinikal. Desmopressin biasanya digunakan bila ada kemungkinan. Sebilangan kepekatan faktor VIII yang berasal dari plasma kadang-kadang dimasukkan ke pesakit.

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan hematologi yang hampir secara eksklusif dilihat pada lelaki. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII; dalam kes ini, ia dikenali sebagai hemofilia klasik atau hemofilia A. Bentuk hemofilia lain yang jarang dilihat, yang dikenali sebagai hemofilia B, disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan IX.

Pewarisan kedua-dua faktor ini adalah melalui kromosom wanita. Oleh itu, kemungkinan wanita mendapat hemofilia sangat rendah kerana tidak mungkin kedua-dua kromosom mereka bermutasi secara serentak. Wanita yang kekurangan satu kromosom disebut pembawa hemofilia.

Gambar 02: Hemofilia

Ciri Klinikal

Hemofilia yang teruk (kepekatan faktor kurang dari 1IU / dL)

Ini dicirikan oleh pendarahan spontan dari kehidupan awal biasanya ke sendi dan otot. Sekiranya tidak dirawat dengan betul, pesakit boleh mengalami cacat sendi dan juga boleh lumpuh.

Hemofilia sederhana (kepekatan faktor antara 1-5 IU / dL)

Ini berkaitan dengan pendarahan teruk berikutan kecederaan dan pendarahan spontan sekali-sekala.

Hemofilia ringan (kepekatan faktor lebih daripada 5 IU / dL)

Tidak ada pendarahan spontan dalam keadaan ini. Pendarahan berlaku hanya selepas kecederaan atau semasa pembedahan.

Penyiasatan

• Masa Prothrombin adalah normal
• APTT meningkat
• Tahap faktor VIII atau faktor IX sangat rendah

Rawatan

Infusi intravena faktor VIII atau faktor IX diberikan untuk menormalkan tahapnya

Separuh hayat faktor VIII adalah 12 jam. Oleh itu, ia mesti diberikan sekurang-kurangnya dua kali sehari untuk mengekalkan tahap yang sesuai. Sebaliknya, cukup untuk memasukkan faktor IX sekali dalam seminggu kerana mempunyai jangka hayat lebih lama 18 jam.

Apakah Persamaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia?

• Kedua-duanya adalah gangguan hematologi.
• Kedua-duanya disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang berkaitan.

Apakah Perbezaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia?

Artikel Diff Tengah sebelum Jadual

Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia
Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif atau kualitatif faktor Von Willebrand.	Hemofilia adalah gangguan hematologi yang hampir secara eksklusif dilihat pada lelaki.
Mutasi
Terdapat kelainan kuantitatif atau kualitatif VWF.	Terdapat kekurangan salah satu faktor VIII yang menyebabkan hemofilia A atau faktor IX yang menimbulkan hemofilia B
Jenis-Jenis
Jenis 1 - ini adalah pelbagai penyakit VW autosomal yang dominan. Terdapat kekurangan kuantitatif separa VWF Jenis penyakit VW jenis 2 juga merupakan gangguan dominan autosom yang dicirikan oleh kelainan kualitatif VWF Jenis 3 - terdapat warisan resesif yang dikaitkan dengan kekurangan VWF yang hampir lengkap.	Dua bentuk hemofilia adalah hemofilia A dan B, yang masing-masing disebabkan oleh kekurangan faktor VIII dan IX.
Gejala dan Tanda
Gejala dan tanda berbeza bergantung pada jenis penyakit. Jenis 1 dan 2 mempunyai gejala yang agak ringan. Pendarahan yang banyak berikutan trauma ringan, epistaksis dan menorrhagia adalah gambaran klinikal yang utama. Hemarthroses jarang berlaku. Pada penyakit jenis 3, pesakit boleh mengalami pendarahan teruk tetapi tidak ada pendarahan ke otot dan sendi.	Hemofilia yang teruk (kepekatan faktor kurang dari 1IU / dL) Ini dicirikan oleh pendarahan spontan dari kehidupan awal biasanya ke sendi dan otot. Sekiranya tidak dirawat dengan betul, pesakit boleh mengalami cacat sendi dan juga boleh lumpuh. Hemofilia sederhana (kepekatan faktor antara 1-5 IU / dL) Ini berkaitan dengan pendarahan teruk berikutan kecederaan dan pendarahan spontan sekali-sekala. Hemofilia ringan (kepekatan faktor lebih daripada 5 IU / dL) Tidak ada pendarahan spontan dalam keadaan ini. Pendarahan berlaku hanya selepas kecederaan atau semasa pembedahan.
Rawatan
Rawatan serupa dengan hemofilia ringan walaupun terdapat perubahan bergantung pada pelbagai keadaan klinikal. Desmopressin biasanya digunakan bila ada kemungkinan. Beberapa pekatan faktor VIII yang berasal dari plasma kadang kala disuntik kepada pesakit.	Infusi intravena faktor VIII atau faktor IX diberikan untuk menormalkan tahapnya. Separuh hayat faktor VIII adalah 12 jam. Oleh itu, ia mesti diberikan sekurang-kurangnya dua kali sehari untuk mengekalkan tahap yang sesuai. Sebaliknya, cukup untuk memasukkan faktor IX sekali dalam seminggu kerana mempunyai jangka hayat lebih lama 18 jam.

Ringkasan - Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia

Penyakit Von Willebrand dan hemofilia adalah dua gangguan pendarahan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kekurangan faktor Von Willebrand sedangkan hemofilia disebabkan oleh kekurangan faktor VIII atau faktor IX. Terdapat perbezaan yang cukup besar antara penyakit Von Willebrand dan hemofilia walaupun mereka mempunyai beberapa ciri umum.