Perbezaan Antara Anemia Sel Sickle Dan Talasemia

2024 Pengarang: Mildred Bawerman | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 08:40

Perbezaan Utama - Anemia Sel Sickle vs Talasemia

Talasemia adalah kumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi yang mengurangkan sintesis sama ada rantai α-globin atau β-globin. Anemia sel sickle adalah anemia keturunan yang teruk di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tahap oksigen rendah. Perbezaan utama antara anemia sel sabit dan talasemia adalah bahawa dalam talasemia, kedua-dua rantai globin α dan β dapat terjejas tetapi pada anemia sel sabit hanya rantai β globin yang terjejas.

KANDUNGAN

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama

2. Apa itu Talasemia

3. Apa itu Anemia Sel Sickle

4. Persamaan Antara Anemia Sel Sakit dan Talasemia

5. Perbandingan Berdampingan - Anemia Sel Sakit vs Talasemia dalam Bentuk Jadual

6. Ringkasan

Apa itu Talasemia?

Talasemia adalah "kumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwariskan yang menurunkan sintesis rantai globin alfa atau beta yang menyusun hemoglobin HbA dewasa yang menyebabkan anemia, hipoksia tisu dan hemolisis sel merah yang berkaitan dengan ketidakseimbangan sintesis rantai globin".

Talasemia dapat dikategorikan secara luas menjadi dua kategori utama.

1. Talasemia Alpha
2. Talasemia Beta.

Talasemia Alpha

Dalam talasemia alpha, beberapa gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan rantai alpha globin dihapuskan. Biasanya, gen alpha globin mempunyai empat salinan. Keterukan penyakit bergantung kepada jumlah salinan yang hilang.

1. Hydrops Fetalis

Apabila keempat-empat salinan gen alpha globin hilang, sintesis rantai alpha globin dihapuskan sepenuhnya. Oleh kerana rantai alpha globin diperlukan untuk sintesis hemoglobin janin dan dewasa, keadaan ini tidak sesuai dengan kehidupan dan oleh itu menyebabkan kematian di rahim.

2. Penyakit HbH

Ketiadaan tiga salinan gen alpha globin mengakibatkan anemia mikrositik hipokromik sederhana hingga teruk dengan splenomegali yang berkaitan.

3. Sifat Talasemia Alpha

Ini disebabkan oleh ketiadaan atau ketidakaktifan satu atau dua salinan gen alpha globin. Walaupun ciri-ciri talasemia alfa tidak menyebabkan anemia, mereka dapat menurunkan jumlah purata korpuskular dan tahap hemoglobin korpuskular sambil meningkatkan jumlah sel darah merah melebihi 5.5 * 10 ¹² / L.

Gambar 01: Warisan Talasemia Alpha

Sindrom Beta Talasemia

1. Beta Talasemia Major

Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa sifat beta talasemia, kemungkinan keturunan mendapat beta talasemia utama adalah 25%. Dalam keadaan ini, pengeluaran rantai beta globin sama ada ditekan sepenuhnya atau dikurangkan secara drastik. Oleh kerana rantai beta globin beta tidak mencukupi untuk digabungkan, rantai alpha globin yang berlebihan akan disimpan dalam sel merah yang matang dan belum matang. Ini membuka jalan untuk hemolisis pramatang sel merah dan eritropoiesis yang tidak berkesan.

Ciri Klinikal

1. Anemia teruk yang menjadi nyata pada 3-6 bulan selepas kelahiran.
2. Splenomegali dan hepatomegali
3. Fasemia talasemia

Diagnosis Makmal

Teknik utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologi pada masa kini adalah kromatografi cecair berprestasi tinggi (HPLC). Dalam beta talasemia utama, HPLC menunjukkan kehadiran tahap HbA yang berkurang dengan tahap HbF yang luar biasa tinggi. Kiraan darah penuh akan menunjukkan adanya anemia mikrositik hipokromik sementara pemeriksaan filem darah akan menunjukkan adanya peningkatan jumlah retikulosit bersama dengan stippling basofilik dan sel sasaran.

Rawatan

• Pemindahan darah secara berkala
• Asid folik diberikan sekiranya pengambilan asid folik tidak memuaskan.
• Terapi khelasi besi
• Kadang-kadang splenektomi juga dilakukan untuk mengurangkan keperluan darah.

2. Beta Thalassemia Trait / Minor

Beta talasemia minor adalah keadaan biasa yang sering tanpa gejala. Walaupun ciri-cirinya mirip dengan talasemia alfa, talasemia beta lebih parah daripada rakannya. Diagnosis beta talasemia minor dibuat jika tahap HbA ₂ lebih dari 3.5%.

3. Talasemia Intermedia

Kes talasemia tahap keparahan sederhana yang tidak memerlukan transfusi biasa disebut talasemia intermedia.

Apa itu Anemia Sel Sickle?

Anemia sel sickle adalah anemia keturunan yang teruk di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tahap oksigen rendah.

Bentuk hemoglobin yang dihasilkan kerana mutasi genetik pada anemia sel sabit homozigot disebut HbSS (hemoglobin sabit). Apabila tahap oksigen turun di bawah titik kritikal tertentu, hemoglobin sabit membentuk kristal melalui proses pempolimeran, menghasilkan serat panjang, masing-masing terdiri daripada tujuh helai berganda yang saling berkaitan dengan silang silang. Pempolimeran inilah yang mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit. Oleh kerana sel-sel merah yang terdistorsi telah hilang kepatuhannya, sel-sel merah tidak lagi mampu melewati saluran darah kecil; di dalam saluran kecil ini, sel sabit menyekat lumen, mengganggu bekalan darah ke organ yang mengakibatkan pelbagai infark.

Gambar 02: Anemia Sel Sickle

Ciri Klinikal Anemia Sel Sickle

Anemia hemolitik yang teruk yang diselingi oleh krisis dapat diperhatikan.

1. Krisis oklusif Vaso

Faktor-faktor seperti jangkitan, dehidrasi, asidosis, dan deoksigenasi menjadi asas kepada krisis oklusi vaso. Pesakit mengadu sakit teruk di bahagian hujung kaki. Ini kerana infark pada tulang kecil anggota badan.

2. Krisis Pengasingan Visceral

Ini kerana pengumpulan darah dan sabit, berlaku di dalam organ. Komplikasi yang paling mematikan seperti ini adalah sindrom dada sabit di mana pesakit menghidap dyspnea dan sakit dada. Penyusupan paru dapat dilihat pada x-ray dada.

3. Krisis aplastik

Krisis aplastik dicirikan oleh penurunan kadar hemoglobin secara tiba-tiba yang paling kerap berlaku berikutan jangkitan virus parvo. Kekurangan folat juga boleh menjadi faktor penyumbang.

Ciri-ciri Klinikal lain dari Anemia Sel Sickle

• Ulser di anggota bawah
• Hipertensi paru
• Batu empedu

Diagnosis Makmal Anemia Sel Sickle

• Tahap hemoglobin biasanya 6-9g / dL.
• Kehadiran sel sabit dan sel sasaran dalam filem darah.
• Ujian saringan untuk sabit dengan bahan kimia seperti dithionate adalah positif apabila darah terdeoksigenasi.
• Dalam HPLC, HbA tidak dikesan.

Rawatan Anemia Sel Sickle

• Mengelakkan faktor-faktor yang diketahui dapat menimbulkan krisis.
• Asid folik.
• Pemakanan dan kebersihan yang baik.
• Vaksinasi pneumokokus, Haemophilus dan meningokokus.
• Krisis harus dirawat mengikut keadaan, usia dan pematuhan ubat pesakit.

Apakah Persamaan Antara Anemia Sel Sakit dan Talasemia?

Talasemia dan anemia sel sabit adalah penyakit genetik yang mempengaruhi struktur dan fungsi hemoglobin

Apakah Perbezaan Antara Anemia Sel Sakit dan Talasemia?

Artikel Diff Tengah sebelum Jadual

Anemia Sel Sickle vs Talasemia
Anemia sel sickle adalah anemia keturunan yang teruk di mana bentuk hemoglobin yang bermutasi mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit pada tahap oksigen rendah.	Talasemia adalah kumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi yang mengurangkan sintesis rantai globin α atau β.
Jenis Rantai Globin Terlibat
Dalam anemia sel sabit hanya rantai beta yang terjejas.	Kedua-dua rantai alfa dan beta boleh terjejas pada talasemia.
Sifat Mutasi Genetik
Kecacatan genetik yang menyebabkan anemia sel sabit adalah penggantian gen.	Talasemia disebabkan oleh mutasi titik atau penghapusan gen.
Penentangan Terhadap Malaria
Kecacatan genetik yang menyebabkan anemia sel sabit diketahui mempunyai tindakan perlindungan terhadap malaria.	Kecacatan genetik pada talasemia tidak memberikan ketahanan terhadap malaria.
Asal Genetik
Anemia sel sickle adalah gangguan resesif autosom.	Talasemia adalah gangguan codominant autosomal.

Ringkasan - Anemia Sel Sickle vs Talasemia

Talasemia dan anemia sel sabit adalah dua gangguan hematologi serius yang kebanyakannya dihadapi dalam amalan pediatrik. Oleh itu, penting untuk memahami dengan jelas perbezaan antara anemia sel sabit dan talasemia. Meningkatkan kesedaran masyarakat mengenai penyakit-penyakit ini akan sangat membantu dalam meminimumkan kejadian mereka kerana perkahwinan sejati memainkan peranan utama dalam penularan gangguan genetik ini dari generasi ke generasi.

Muat turun Versi PDF Anemia Sel Sakit vs Talasemia

Anda boleh memuat turun versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan luar talian seperti dalam catatan petikan. Sila muat turun versi PDF di sini Perbezaan antara Anemia Sel Sickle dan Talasemia.